Cirah: Más de dos décadas desentrañando los misterios de las ataxias
“(…) la ataxia, conocida en Holguín, porque es la región de más incidencia,… y alrededor de 10 000, que por relaciones familiares pueden ser víctimas. Es una enfermedad que es bastante molesta, porque se pierde el control sobre los movimientos; pero tienen tratamiento, el tratamiento los mantiene o los mejora, puede hacerse previamente (…)”.
Fidel en la inauguración de la escuela especial para niños autistas «Dora Alonso», Ciudad Escolar Libertad, el 4 de enero del 2002.
La estremecedora historia de la doctora enferma de ataxia, protagonizada hace unos tres años por la actriz Isabel Santos en la serie cubana ConCiencia, estremeció a muchos cubanos al conocer uno de los problemas de salud más serios que hoy afrontan varias familias del país, principalmente de la provincia de Holguín.
Ella representaba a una investigadora que trabajaba en un ensayo clínico, destinado a encontrar una cura a la enfermedad, que le había provocado trastornos de coordinación de los movimientos y en la estabilidad postural, así como deterioro en los reflejos osteotendinosos y otros signos clínicos, característicos de las ataxias, que pueden tener causa genética o no genética o adquirida.
Sin embargo, hace algunos años se conoce y estudia por científicos cubanos esa enfermedad neurodegenerativa, cuyas primeras observaciones fueran realizadas en Cuba por el doctor Rafael Estrada González (1921-1991), quien se percatara en los años ´60 del siglo XX del número creciente de personas, procedentes de la región oriental, que acudía al Instituto de Neurología y Neurocirugía por afrontar ataxias.
A él le siguieron otros especialistas, que a través de varios estudios demostraron la alta prevalencia de enfermos de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA 2) en la parte nororiental, que según estiman muchos de los investigadores está relacionada con el carácter fundacional y el crecimiento endógeno de la población de la región en siglos; así como a la unión de ambas hasta los niveles bajos de cinc comprobados en las aguas de consumo humano en determinados lugares, como en el municipio de Báguanos, el de mayor concentración de enfermos en el país.
Sobre el particular la DrC. Jacqueline Medrano Montero, jefa del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) Carlos J Finlay, explica que Cuba “es el país con la mayor cantidad de enfermos con Ataxias Hereditarias a nivel internacional, con una prevalencia de 8,91 casos por cada 100 mil habitantes”.
Y, particularmente, la Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) es la forma molecular más frecuente encontrada en el territorio nacional, agrupándose la mayor cantidad de enfermos en la provincia de Holguín, cuyas tasas de predominio e incidencias no han sido superadas por ninguna otra nación a escala internacional.
“El estudio epidemiológico nacional realizado en los años 2017 y 2018 permitió definir la existencia de 848 casos (87,42 por ciento), pertenecientes a 124 familias diagnosticadas con SCA2; así como 9 mil 791 descendientes en riesgo, lo cual indica que esta enfermedad constituye un serio problema de salud para nuestro país”, acota.
Aclara que es “un padecimiento de carácter familiar, se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada descendiente de un enfermo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen SCA2”.
La doctora asegura que sensibilizado con esta problemática y por su visión humanista, el Comandante en Jefe Fidel Castro Ruz apoyó la creación del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH), que vio la luz en marzo del 2000, fecha a partir de la cual inició una nueva etapa en las investigaciones y asistencia de los enfermos y descendientes con riesgos de SCA2.
Actualmente, esta institución es la única entidad de Ciencia, Tecnología e Innovación de la provincia en el sector de Salud, que como principal objetivo tiene el de desarrollar “investigaciones científicas relacionadas con la enfermedad e ir a la búsqueda de una terapia para modificar el curso evolutivo y la severidad de la SCA2, además, de prestar asistencia médica, para mejorar la calidad de vida de las familias afectadas y contribuir a la formación académica y el perfeccionamiento de los investigadores, técnicos y demás profesionales en el campo de las Ataxias Hereditarias”.
Hacia esa dirección está dirigido el trabajo del colectivo, cuyos investigadores, técnicos y personal de apoyo se encuentran distribuidos en tres subsistemas o áreas fundamentales: Neuropatología; Neurofisiología, Asistencia Médica y Rehabilitación; además de la parte administrativa. Desde allí se investiga y asiste a los pacientes de todo el país y de otras partes de varios continentes que acuden a esta institución, única de su tipo en el mundo.
“En nuestro Centro, como resultado del cumplimiento de uno de los principales objetivos estratégicos de la institución, durante el 2019, se logró fortalecer los servicios de asistencia médica, desde las consultas especializadas, el diagnostico predictivo hasta la rehabilitación, sin planteamientos negativos o queja relacionados con la prestación de los servicios”, destaca.
Allí hoy se ofrece atención a pacientes con Ataxia Espinocerebelosa, enfermedad de Parkinson, Huntington y otras neurológicas y no neurológicas, con la suma de miles de personas asistidas por equipos multidisciplinarios, integrados por el especialista en Neurología, Psiquiatría, Fisiatría, Fisioterapia, Logopedia, Rehabilitación y Medicina Natural y Tradicional y Yoga.
A la vez, que por el renombre alcanzado por esta institución de Salud y ser única de su tipo en el mundo, cada año llegan al Cirah personas de otros países a recibir asistencia médica. Por ejemplo, en el 2019 fueron seis los extranjeros atendidos.
Por eso estos 21 años del Cirah y sus resultados son motivos suficientes para seguir desentrañando los misterios de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 y de otras enfermedades heredodegenerativas; así como por mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familiares.
